Un niño pequeño que nació con una enfermedad metabólica severa se ha convertido en el primer paciente en recibir una innovadora terapia personalizada utilizando la edición genética CRISPR, una tecnología revolucionaria que permite modificar con gran precisión el ADN de los seres vivos. Según los primeros informes, el tratamiento ha sido bien tolerado y muestra signos positivos, aunque los médicos advierten que será necesario un seguimiento continuo para confirmar su efectividad a largo plazo.
¿Qué le ocurre al paciente?
El paciente, identificado como KJ, padece una condición genética infrecuente conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1, un trastorno que afecta la capacidad del organismo para eliminar el amoníaco, lo que puede provocar daños graves en el cerebro y el hígado.
El tratamiento fue desarrollado en el Hospital Infantil de Filadelfia, en colaboración con la Universidad de Pensilvania. KJ recibió la primera dosis en febrero, con apenas siete meses de edad, y desde entonces ha recibido dos aplicaciones adicionales, sin efectos secundarios de gravedad. El estudio que respalda este avance ha sido publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las investigadoras responsables, explicó que el niño ha mostrado mejoras notables en su estado de salud general, y ha podido tolerar una mayor cantidad de proteínas en su dieta, lo que antes era impensable. “Aunque KJ necesitará cuidados médicos durante toda su vida, estos resultados iniciales son muy alentadores”, afirmó.
¿Qué supone este avance?
Antes de este tratamiento, los pacientes con esta enfermedad generalmente enfrentaban la necesidad de un trasplante hepático, una intervención compleja que solo puede realizarse cuando el paciente está médicamente estable, lo que representa un riesgo elevado debido al avance rápido de la enfermedad. La nueva terapia fue diseñada específicamente para KJ, utiliza nanopartículas lipídicas que transportan el tratamiento al hígado, con el objetivo de corregir la enzima que su cuerpo no produce.
Este enfoque marca un hito, ya que es la primera vez que se aplica una medicina basada en modificar el ADN y hecha a medida para un solo paciente, actuando exclusivamente sobre células no reproductivas, sin alterar la línea genética hereditaria.
Desde que comenzó el tratamiento, no solo ha mostrado tolerancia a los alimentos, sino que también ha superado infecciones comunes como el rinovirus sin acumulación tóxica de amoníaco, lo que es un gran indicador de avance.
El caso de KJ es el resultado de años de investigación sobre enfermedades metabólicas raras. El equipo comenzó a explorar la posibilidad de tratamientos individualizados en 2023, y finalmente eligió abordar esta forma concreta de CPS1, que se manifiesta desde el nacimiento y pone en riesgo la vida desde etapas muy tempranas. Se espera que este procedimiento sirva como modelo para tratar a otros pacientes con enfermedades genéticas raras.
Aunque no todos los expertos ven el avance sin reservas. Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología en España, reconoció la importancia del logro, pero advirtió sobre su difícil aplicación a gran escala. “Es un ejemplo impresionante de medicina a la carta, pero no será fácil de replicar para todos, ya que cada paciente presenta mutaciones distintas”, señaló.