El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderado un estudio que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.
La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, concluye que “prácticamente” todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer y propone una reconceptualización de esta forma genética, hasta ahora considerada un factor de riesgo, ha informado este lunes en un comunicado.
El estudio ha analizado datos de 3.297 donantes de cerebro, con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center de Estados Unidos, y de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer.
Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.
En base a estos resultados, han afirmado que los homocigotos APOE4, en vez de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer, por lo que sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propuso hace unos años en el síndrome de Down.
El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que “la causa última está en los genes” y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.
El futuro, hacia terapias individualizadas
El investigador Alberto Lleó ha explicado que “los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas“.
Fortea ha añadido que el estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite “avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas”, como ha sucedido en el tratamiento de la oncología.